многопрофильный медицинский центр
г.Москва, Шмитовский проезд, д. 16, стр. 1
ПН - ВС: с 9:00 до 21:00
+7(495)565-38-65
info@elen-clinic.ru

Тирозинемия


Тирозинемия – патология, характеризуемая недостаточной активностью особого фермента печени, преобразующего аминокислоту тирозин. Болезнь имеет серьезные осложнения, поэтому требует своевременного лечения. При первых симптомах следует обращаться к врачу-эндокринологу.

Причины и симптомы тирозинемии

Это очень редкое заболевание, в мире им страдает 1 ребенок из 100 тысяч. Тирозин входит в состав белка, поступая в организм вместе с белковой пищей. Из-за отсутствия необходимого фермента, преобразующего тирозин, он не может расщепляться правильно, что приводит к накоплению вредных элементов в организме.

Медицине известна одна причина возникновения тирозинемии – наследственность, другие факторы не выявлены. Заболевание имеет две формы, отличающиеся клиническими признаками:

  • Острая форма – наблюдается в грудном возрасте, при тяжелом течении возможен самый неблагоприятный исход (сильнейшее поражение печени, развитие цирроза и смерть).
  • Более легкая форма – отличается менее серьезными осложнениями.

При эндокринологическом заболевании поражаются внутренние органы организма – поджелудочная железа, печень, почки и др. Обычно патология диагностируется у новорожденных.

Признаки тирозинемии

  • пигментация кожного покрова;
  • рахит;
  • ментальные нарушения;
  • болезни печени и почек.

У новорожденных наблюдаются следующие признаки – постоянная плаксивость, понос, тошнота, увеличение размеров живота, отставание в прибавке массы тела, задержка развития и др.

Успевает ли тирозинемия нанести вред до момента постановки диагноза?

При условии, что лечение начато в течение первых месяцев жизни малыша, риски серьезных поражений органа крайне низкие, а любые уже имеющиеся повреждения восстановимы. Но лечение предполагает регулярное взятие и изучение анализов крови и УЗИ печени для проверки ее состояния. Важно сохранять контроль над состоянием здоровья, чтобы оперативно выявлять возможные проблемы.

В чем опасность заболевания?

Отсутствие своевременного лечения чревато серьезными последствиями. В результате повреждений печени и других внутренних органов высоки риски летального исхода (основная причина именно почечная недостаточность). Чтобы этого не допустить, нужно обращаться к врачу при первых симптомах.

Лечение тирозинемии

Заболевание диагностируется на основании симптомов и результатов диагностики. Основа лечения – это специальная диета. Диетотерапия разрабатывается с учетом типа заболевания. При комплексном подходе и адекватном лечении у больных быстро проходят симптомы болезни и входят в норму основные показатели.

Как записаться на прием к эндокринологу?

В клинике «Эл.Эн.» ведет прием опытный врач-эндокринолог. На консультацию можно записаться по телефону или через форму на сайте. Выбирайте удобное время и приходите к нам. В клинике созданы комфортные условия, применяются новейшие методы диагностики. Мы всегда готовы оказать вам качественную медицинскую помощь.

Запишитесь на консультацию
Мы с радостью ответим на все интересующие вас вопросы!
Ваше имя *
Поля обязательное для заполнения
Контактный телефон *
Поля обязательное для заполнения
Нажимая кнопку «Заказать» я соглашаюсь с условиями Публичной оферты и даю свое согласие на обработку моих
персональных данных в соответствии с законом №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006


Отзывы наших клиентов
Оценка: 5/5
Марианна
У меня гипергидроз был около 3 лет, в основном потели только ладони, но иногда так сильно, что буквально стекали капли пота. Как-то случайно я узнала про инъекции ботокса и сделала. Обратиться в клинику Эл.Эн решила без малейших сомнений, так как здесь работает моя знакомая. Я крайне довольна результатом - теперь могу вообще не думать о проблеме излишней потливости.
Оценка: 5/5
Юлия
Мне 39, после родов бока и живот были жуткие. Мезонити в талантливых руках Ирины Викторовны меня просто спасли! Может, кто-то и боится делать такое на лицо, но я безумно довольна тем, что стало с моей талией! Все гладенько и ровно, на боках нет жира, и мне кажется, я продолжаю худеть! Живот тоже мгновенно подтянулся, и эта обвислая кожа, которую никакой фитнес после родов не уберет, исчезла и разгладилась! Стоимость вполне приемлема – 700 рублей за нить – это ничто по сравнению с прекрасной фигурой!
Оценка: 5/5
Анастасия
Обратилась в клинику ЭлЭн для устранения горбинки носа, из-за которой всегда комплексовала. Все прошло довольно быстро: меня проконсультировали, сделали все необходимые анализы и назначили операцию на удобную мне дату (даже предложили несколько вариантов на выбор). После операции, конечно, ощущался дискомфорт. Под гипсом все чесалось, а после снятия были жуткие разноцветные синяки, поэтому очень переживала за результат. Оказалось, зря. все прошло меньше чем за месяц! Теперь у меня ровный и симметричный нос аккуратной формы, за что я безмерно благодарна Светлане Мишаевне.
Оценка: 5/5
Элли
Пришла в клинику для омоложения, мне посоветовали эту процедуру, так как основная проблема была именно с кожей вокруг глаз. Говорю сразу – морщины блефаропластика не убирает! Но! Она стерла все мои мешки и припухлости, благодаря чему я скинула лет тцать точно! Теперь могу делать отличный макияж. Спасибо хирургу и клинике за замечательный результат!!
Оценка: 5/5
Ольга
Профессионально занимаюсь акробатикой, поэтому, когда 2 месяца назад мне диагностировали варикозное расширение вен, я пришла в ужас. Операция — это просто приговор для спортсмена. Врач посоветовала мне склеротерапию. И хоть после нее тоже пришлось воздержаться от нагрузок, но хотя бы крест на карьере она не поставила. К тому же цены на склеротерапию оказались невысокими. Правда после лечения пришлось носить компрессионное белье 3 месяца. Но сейчас я уже вернулась к тренировкам. Спасибо клинике Эл. Эн. и ее специалистам.
Оценка: 5/5
Георгий
Перед посещением клиники ЭлЭн ходил к разным врачам и даже пробовал для лечения импотенции народные средства, но все было безуспешно. Здесь я смог получить не только современное и довольно эффективное лечение эректильной дисфункции, но и качественное обслуживание. И хотя курс из 15 процедур обошелся мне довольно дорого, я не жалею. Думаю, что здоровье стоит намного больше.
Оценка: 5/5
Галина
Вчера сделала все-таки лазерную шлифовку. Долго думала и, наконец, решилась. Процедура проходила под местным наркозом, т.е. нанесли на лицо какой-то гель, полчаса подождали - лицо онемело. Но когда началась процедура, я все равно чувствовала – кожу покалывало, иногда немного жгло. Процедура длилась около часа. Сейчас лицо красное, стянуто, болезненных ощущений нет. Жду результата!
Оценка: 5/5
Ольга
В клинике делали обрезание крайней плоти сыну. Пять месяцев назад ему диагностировали фимоз, но на операцию его пришлось долго уговаривать. Применяли кортикостероиды, чтобы кожа стала более упругой, но помогло слабо. Когда симптомы усугубились, записались в «Эл. Эн.» на операцию в срочном порядке. Не известно, кто сильнее волновался. Но в целом все прошло хорошо. Заживление шло медленнее, чем говорили, но хотя бы без нагноений и разных осложнений. Врачам спасибо!
Оценка: 5/5
Дмитрий
У меня был хронический простатит, который я начал лечить примерно год назад. Изучал форумы, покупал разные таблетки, свечи, которые там советовали, даже фиточай — не помогло. Потом пошел в больницу на уколы, принимал антибиотики, но результат от них был кратковременный. Месяц назад прошел курс лазера в вашей клинике, плюс назначили профилактическую терапию. Пока что все хорошо, боли прошли, но надолго ли пока неизвестно. Надеюсь на лучшее!
Оценка: 5/5
Мария
Под глазами появились некрасивые синие мешки. Они были очень заметны, поэтому стали поводом для комплекса. Избавляться от них я решила с помощью термолифтинга. Прошла 5 процедур, было абсолютно не больно. Результатом очень довольна.
Оценка: 5/5
Роман
После постановки диагноза "аденома" начал выбирал клинику для лечения. Остановился на ЭлЭн, которая привлекла меня современным оборудованием и технологиями. Здесь мне подобрали индивидуальный курс лечения и провели серию из 10 лазерных процедур. В итоге болезнь отступила, за что я благодарен своему лечащему врачу – Александру Николаевичу. Теперь, если вдруг что, то только к нему!
Оценка: 5/5
Светлана
Диагноз «киста поджелудочной железы» поверг меня в шок. Мне никогда не делали операций, а тут, как оказалось, без нее не обойтись. Взяла кредит в банке, стала готовиться к операции. Но тут подруга посоветовала обратиться в клинику лазерной хирургии, дескать, в любом случае операция стоит денег, лучше дороже заплатить, но обойтись без хирургического вмешательства. Я проконсультировалась со специалистами клиники Эл. Эн. и решила им довериться. И не пожалела об этом! В результате стоимость лазерной хирургии оказалась не намного дороже обычной полостной операции, зато послеоперационный период был совсем другой! Так что я рада, что последовала совету подруги.
Оценка: 5/5
Мария
Ну что, сходила на коррекцию ушек)) Светлана Халатян – врач от Бога, смогла найти подход даже к моей капризной натуре. Сделали все довольно быстро, шов не заметен. Спала несколько дней в фиксирующей повязке, потом пришла снимать швы. Боль была только в первые сутки после операции. Потом – замечательный результат. Спасибо клинике Эл. Эн. и моему хирургу за прекрасную работу!
Оценка: 5/5
Марина
В подростковом возрасте по глупости сделала татуировку на руке, на видном месте. Со временем пожалела, так как устроилась работать в солидную организацию, часто общаюсь с людьми. Замечаю, что если они видят тату, сразу начинают относиться ко мне как-то несерьезно. Приходится постоянно прятать руки, а это очень неудобно. Решила удалить. Читала про разные методы и остановилась на лазерном удалении татуировки – после него не остается ожогов и шрамов, причем почти не больно. Уже после первой процедуры тату заметно побледнело. Сейчас я прошла 3 сеанса, рисунок почти стерся. Еще немного и тату сойдет окончательно.
Оценка: 5/5
Алла
Очень хотела помочь своему сыну – мальчик долго мучился от прыщей и угрей, кожа была сильно воспалена. В интернете нашла сайт клиники Эл.Эн., записала сына на прием, с трудом уговорила сходить. Он прошел 4 процедуры лазерного лечения, сейчас состояние его кожи намного улучшилось – старые прыщи почти прошли, новых воспалений не появляется. Советую всем родителям, чьи дети страдают от акне.
Оценка: 5/5
Маргарита
На щеках и крыльях носа появилась некрасивая «сеточка». Записалась на лазерное удаление. На процедуру ходила 4 раза, на щеках звездочек почти не видно, на носу еще немного остались следы. Через несколько месяцев хочу пройти еще курс. Дискомфорта почти не ощущалось, просто было страшно немного.
Оценка: 5/5
Лидия
В ЭлЭн недавно проходила гинекологическое обследование из-за эрозии. Очень понравилась и сама клиника и персонал. Здесь мне быстро сделали все необходимые анализы, поэтому бегать по разным больницам не пришлось. Инна Владимировна по результатам исследований провела консультацию, рассказала о моей проблеме и том, как мы с ней бороться. Все очень спокойно, понятно и доброжелательно. Спасибо Вам, Ирина Владимировна!
Оценка: 5/5
Валентина
Сразу скажу – на круговую подтяжку лица мне было очень трудно решиться. Я начала задумываться о ней с 50 лет. Несколько месяцев ходила на консультации к хирургу Свете Мишаевне и решение приняла во многом благодаря вере в ее профессионализм. Она подробно рассказала о том, как будет проходить процедура, что меня будет ждать после. Именно все рассказала, не умалчивая про реабилитацию и не очень приятный внешний вид в течение первых недель. Я очень рада, что решилась, потому что результат просто поразительный. Спасибо за проделанную Вами работу!
Оценка: 5/5
Василий
Почти полгода мучился болями в паху, думал, пройдет, как простуда. К тому же, времени на походы к врачу не было. Но когда стали появляться серьезные проблемы с эрекцией, решил, что тянуть дальше некуда. Пришел сразу же в Эл. Эн, где и поставили диагноз — острый простатит. До этого ни народными средствами, ни другим самолечением не занимался, чему очень рад. Сказали, что не успел запустить воспаление, поэтому и лечение помогло быстро. В итоге я прошел десять дней лазерного массажа — результаты отличные! Симптомы начали слабеть уже через два дня, а сейчас вообще исчезли. Теперь главное проверяться регулярно, чтобы ситуация не повторилась.
Оценка: 5/5
Ксения
Во время беременности у меня начали сильно выпадать волосы. Я списывала все на нехватку витаминов и особо не уделяла внимания этой проблеме. Как оказалось зря – со временем мои волосы стали тусклыми, редкими и очень ломкими. Даже самые дорогие бальзамы и маски уже не помогали, тогда я решила обратиться к трихологу. Специалист сказал, что лучшее средство для лечения выпадения волос у женщин - это лазерная терапия. Я начала проходить курс процедур. Во время сеанса с помощью специального аппарата лазером воздействуют на кожу головы, никаких неприятных ощущений не чувствуется. Уже после первой процедуры волосы стали выпадать меньше, а, пройдя весь курс, я заметила, что они вновь стали блестящими, крепкими, более густыми. Очень довольна результатом.
Оценка: 5/5
--
На протяжении нескольких лет после замужества я страдала от цистита, каждый раз дающего о себе знать после полового акта. Когда со своей проблемой я обратилась в клинику лазерных технологий, выяснилось, что у меня наружное отверстие уретры расположено очень близко к влагалищу, из-за чего оно постоянно травмируется во время полового контакта. Огромное человеческое спасибо врачам, порекомендовавшим и выполнившим мне пластику уретры. Сейчас я не знаю, что такое цистит, и наконец-то могу в полной мере познать гармонию сексуальных отношений.
Оценка: 5/5
Вика
При обращении в клинику лазерных технологий у меня был диагностирован крауроз вульвы. К счастью, заболевание находилось на самой ранней стадии, и после проведения комплексной терапии полностью прошли все симптомы. Я очень благодарна за это Инне Владимировне, которая действительно является настоящим профессионалом. Здоровья Вам и удачи!
Оценка: 5/5
Наталья
Я профессиональная спортсменка, и у меня за годы тренировок сформировался «пунктик» по поводу гиперпигментации интимной зоны, очень контрастировавшей со светлой кожей бедер. Иногда на соревнованиях эта область оголялась, из-за чего я страшно смущалась и делала непростительные ошибки. После процедуры лазерного отбеливания интимной зоны в клинике лазерной хирургии «Эл. Эн» я стала чувствовать себя намного увереннее. Теперь мое тело идеально. Спасибо большое специалистам!
Оценка: 5/5
Ольга
Хочу сказать спасибо доктору стоматологу Инессе. Делала био-отбеливание которое эмали зубов не повреждает. Доктор все рассказала, сделала все очень аккуратно и была внимательна. Я осталась довольна и отношением и эффектом после процедуры.
Оценка: 5/5
Олеся
Делала недавно процедуру по увеличению губ у Елены Витальевны в Элен клинике. Очень приятная женщина и отличный профессионал, рекомендую всем. Результатом работы довольна. Спасибо, огромное, непременно обращусь вновь к ней!

Как нас найти

Контакты

icon ТЕЛЕФОН:
8 495 565-38-65
WhatsApp:
8 495 565-38-65
Электронная почта: info@elen-clinic.ru
Адрес: 123100, Москва, Метро: Улица 1905 года, Шмитовский проезд, д. 16, стр. 1
Рабочие часы: Пн-Сб, 09:00-21:00
Запишитесь на консультацию
Мы с радостью ответим на все интересующие вас вопросы!
Ваше имя *
Поля обязательное для заполнения
Контактный телефон *
Поля обязательное для заполнения
Нажимая кнопку «Заказать» я соглашаюсь с условиями Публичной оферты и даю свое согласие на обработку моих
персональных данных в соответствии с законом №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006