Тирозинемия – патология, характеризуемая недостаточной активностью особого фермента печени, преобразующего аминокислоту тирозин. Болезнь имеет серьезные осложнения, поэтому требует своевременного лечения. При первых симптомах следует обращаться к врачу-эндокринологу.

Причины и симптомы тирозинемии

Это очень редкое заболевание, в мире им страдает 1 ребенок из 100 тысяч. Тирозин входит в состав белка, поступая в организм вместе с белковой пищей. Из-за отсутствия необходимого фермента, преобразующего тирозин, он не может расщепляться правильно, что приводит к накоплению вредных элементов в организме.

Медицине известна одна причина возникновения тирозинемии – наследственность, другие факторы не выявлены. Заболевание имеет две формы, отличающиеся клиническими признаками:

• Острая форма – наблюдается в грудном возрасте, при тяжелом течении возможен самый неблагоприятный исход (сильнейшее поражение печени, развитие цирроза и смерть).
• Более легкая форма – отличается менее серьезными осложнениями.

При эндокринологическом заболевании поражаются внутренние органы организма – поджелудочная железа, печень, почки и др. Обычно патология диагностируется у новорожденных.

Признаки тирозинемии

• пигментация кожного покрова;
• рахит;
• ментальные нарушения;
• болезни печени и почек.

У новорожденных наблюдаются следующие признаки – постоянная плаксивость, понос, тошнота, увеличение размеров живота, отставание в прибавке массы тела, задержка развития и др.

Успевает ли тирозинемия нанести вред до момента постановки диагноза?

При условии, что лечение начато в течение первых месяцев жизни малыша, риски серьезных поражений органа крайне низкие, а любые уже имеющиеся повреждения восстановимы. Но лечение предполагает регулярное взятие и изучение анализов крови и УЗИ печени для проверки ее состояния. Важно сохранять контроль над состоянием здоровья, чтобы оперативно выявлять возможные проблемы.

В чем опасность заболевания?

Отсутствие своевременного лечения чревато серьезными последствиями. В результате повреждений печени и других внутренних органов высоки риски летального исхода (основная причина именно почечная недостаточность). Чтобы этого не допустить, нужно обращаться к врачу при первых симптомах.

Лечение тирозинемии

Заболевание диагностируется на основании симптомов и результатов диагностики. Основа лечения – это специальная диета. Диетотерапия разрабатывается с учетом типа заболевания. При комплексном подходе и адекватном лечении у больных быстро проходят симптомы болезни и входят в норму основные показатели.

Как записаться на прием к эндокринологу?

В клинике «Эл.Эн.» ведет прием опытный врач-эндокринолог. На консультацию можно записаться по телефону или через форму на сайте. Выбирайте удобное время и приходите к нам. В клинике созданы комфортные условия, применяются новейшие методы диагностики. Мы всегда готовы оказать вам качественную медицинскую помощь.