Лейциноз

Лейциноз – редкое заболевание, известное как «болезнь кленового сиропа». Такое название связано с особым запахом, исходящим от больных при этой патологии. Лейциноз развивается на фоне нарушения обмена аминокислот.

Что такое лейциноз, формы заболевания

Болезнь мочи (это еще одно название патологии) характеризуется скоплением лейцина, валина и других аминокислот. В результате на организм оказывается токсическое воздействие. Особенно сильно страдают внутренние органы – почки, печень и ткани головного мозга. Наибольшую опасность представляет скопление лейцина, приводя к серьезным нарушениям, вплоть до летального исхода.

Патология встречается крайне редко, всего 1 случай примерно на 200 тысяч новорожденных. Симптомы болезни обычно проявляются на 5-7 день жизни ребенка.

Формы лейциноза

Острая – возникает сразу при рождении, симптомы проявляются быстро.

Промежуточная – возникает в промежутке 5 месяцев и 7 лет в виде приступов, сопровождается стрессом, плохим аппетитом, респираторными болезнями и другими симптомами.

Прерывающаяся – для данной формы характерно волнообразное течение, возникает в раннем возрасте (от 5 мес. до 2 лет и позже). Приступы могут спровоцировать разные факторы, оказывающие стрессовое воздействие на организм: прививки, хирургические вмешательства, простудные болезни и др.

Причины заболевания

Точную причину установить удается не всегда, но известны некоторые факторы, повышающие риски развития редкой патологии, включая родственный брак, нарушение режима питания, сильные эмоциональные потрясения, высокие физические нагрузки, ряд инфекционных болезней.

Осложнения

Патология требует немедленного лечения сразу после выявления. Разные формы чреваты серьезными последствиями, включая судороги и кому. При нетяжелых формах, соблюдении специального рациона и регулярного контроля состава крови шансы на выздоровление повышаются.

Симптомы лейциноза

В зависимости от формы заболевание сопровождается разными клиническими признаками.

• потерей аппетита;
• тихим плачем;
• запахом мочи (напоминает запах сока кленовых деревьев);
• рвотой;
• обезвоживанием;
• подергиваниями мышц.

При отсутствии лечения болезнь прогрессирует, проявляясь нарушением кровообращения, проблемами с дыханием, потерей сознания, отставании в психомоторном развитии.

В большинстве случаев своевременно проведенная диагностика и качественное лечение позволяют спасти жизнь больному и обеспечить ему нормальное развитие.

Диагностика и лечение лейциноза

Для выявления заболевания на ранней стадии (до момента появления первых признаков) используется ферментный анализ и другие виды лабораторных исследований. Постановка диагноза может потребовать проведения инструментальной диагностики – МРТ, УЗИ печени и почек, электрокардиограмма и др.

Лечение предполагает строгое соблюдение диеты, призванной понизить уровень аминокислот (включая лейцин). Белковая пища заменяется специальными составами (подбираются с учетом возраста пациента). После того, как содержание аминокислот в организме нормализуется, в рацион поэтапно добавляются белки, но в ограниченных количествах.

Больному дополнительно вводят минеральные вещества, компенсирующие недостаток солей. Пациентам рекомендуется питаться дробно, избегая длительных перерывов и тем более голодания.

Куда обращаться при лейцинозе

Для лечения лейциноза в Москве обращайтесь в клинику «Эл.Эн.». Вас примет опытный врач, проведет осмотр, даст назначение на лабораторные исследования и диагностические процедуры. Специалист назначит лечение и ответит на все интересующие вопросы, касающиеся этого редкого заболевания.

Записывайтесь на консультацию по указанным телефонам, либо через форму на сайте.